脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。
脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传，为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。
1、婴儿型脊髓性肌萎缩
也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重的，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病，能存活1年者罕见。这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：
(1)对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动。
(2)肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失。
(3)肌肉萎缩，可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易被发现。
(4)肋间肌麻痹，轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。
(5)运动脑神经受损，以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。
(6)预后不良，平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。
2、中间型脊髓性肌萎缩
也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢。许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走。多发性微小肌阵挛是主要表现。呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程，生存期超过4年，可存活至青春期以后。
3、少年型脊髓性肌萎缩
又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA，是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。
脊髓性肌萎缩症可以通过第三代试管婴儿技术避免遗传，PGD是第三代试管婴儿技术中的一个大类。这种技术的主要功能用一句话来概括是：
诊断胚胎是否携带某些单基因遗传病的致病基因，并从中筛选出不携带致病基因的健康胚胎。与未经筛查的胚胎比起来，这类胚胎移植到女方子宫后，婴儿一旦活产，不会罹患这些单基因遗传病，也自此杜绝了这类遗传病在家族中的延续。
男性HIV患者能否做泰国试管婴儿生育健康下一代？
现如今，泰国试管成为了辅助生殖领域公认的行业标杆。至今，数以万计的难孕育家庭都通过赴泰IVF成功获得健康的孩子。那么，对于男性HIV患者而言，是否可以赴泰做试管，实现爱的延续?
那么，男性感染HIV，赴泰做试管是否可行?
泰国医生表示，男性HIV患者赴泰做试管为可行之策。因为HIV病毒只存在于男性精浆中，其精子不会受到影响，所以，只要将含有HIV病毒的精液与正常的精子进行分离，再获取健康精子与卵子结合，便能实现健康宝宝梦。
泰国试管，各项助孕技术已发展成熟，针对男性HIV患者，通过精子洗涤与ICSI技术便能有效去除精液中的HIV病毒，保障获取精子的健康性;之后，再以前沿的泰国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，从根源上保障宝宝未来的健康，真正实现优生优育。然而，先进技术的运用，依赖于经验丰富的医生的操作与把控，从而确保周期顺畅及高效。
男性HIV携带者实现健康生育的具体流程：
1、HIV病毒载量+精液检测—确定试管可行性
先进行HIV病毒载量的检查，以及精液检测，以便于专家详尽了解患者的身体状况与病情控制程度，从而确定赴泰IVF的可行性。只有病毒载量处于安全范围，并符合试管助孕条件，专家才会安排具体的赴泰时间。
2、精子洗涤优化+ICSI技术—获取健康精子提高受精率
对精子进行洗涤，以保精子的健康性。而后，进行HIV病毒检测，只有检测结果显示精子不携带病毒，没有传染性，才进入下一步操作。在精卵结合的环节，专家运用ICSI单精子注射技术，卵子受精率高达99%以上。
3、PGS/PGD全基因检测—全面实现优生优育
在进行基因检测之前，专家先将受精卵培育形成囊胚，其形态结构稳定、生命力旺盛且着床能力高;接着，准确提取囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘，不影响囊胚主体)做成切片，并运用PGS/PGD技术对其进行基因检测，通过全面筛查囊胚23对染色体数目与结构，排除染色体异常情况，有效避免274种遗传致病基因的下行遗传，从根源上保障宝宝未来的健康。
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老公有遗传性慢性肾炎老婆做试管婴儿会遗传下一代?
回复: 如果要避免遗传性问题，可能就要考虑第三代试管婴儿了，九州家圆医生说第三代试管婴儿是在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。</p>回复1: 不会，试管前已剪断了不良遗传的那个基因链了。</p>回复2: 精子是老公的，就有概率</p>
