特纳氏综合征是一种染色体病，是因为缺少了一条x染色体导致的。根据x染色体缺失程度不同，患有特纳氏的人外貌体征上会存在很大差异。患有特纳氏综合征的特点就是身材矮小，有的卵巢发育不全，做B超就可以看到卵巢是偏小的，有的伴有智力落后。也有的在出生时双脚肿胀明显、心脏和血管畸形，还有的就是在宫内的时候就可以发现颈部的水肿，颈部皮肤增厚，出生之后可以发现有颈蹼，有盾状胸。

特纳氏综合症又叫女性型性腺发育不全、X单体综合征、先天性卵巢发育不全综合征。不像正常女性那样有二个X染色质，患者虽然外表呈女性，但缺少了一条X染色体，或x染色体之一的部分片段发生缺失。

左边女性19岁，中间24岁，右边21岁

此图患者外观表现是：体矮，蹼颈，肘外翻。青春期后外生殖器仍呈幼稚型，乳距宽，乳房不发育，无阴毛，腋毛，主动脉狭窄。

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