医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）
近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。
小兰（化名）2026年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。
据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。
经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。
专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。
兰州日报社全媒体记者 田小东
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囊胚移植成功的概率比较大，但是确实不是人人都适合的。泰国试管婴儿
养囊是一个
“优胜略汰、自然选择”的过程，只有质量足够好发育潜能足够高的胚胎才能够蕞终被培养成囊胚，否则结果就只有“被淘汰”。
养囊需要具备这些条件：
1
、年龄小于
35
岁，对
yao
物促排反应良好，取卵数在
12-15
个左右，且拥有超过
5-8
个左右的好的细胞期胚胎，可以选择养囊；
2
、需要做胚胎活检的女性，为等待
PGD
结果，可以选择养囊。
3
、胚胎质量较好，但因不明原因已经多次种植失败（超过
3
次），怀疑其是胚胎发育潜能受限的女性，可以选择养囊。
4
、因某些原因需要将移植延后，但不放弃鲜胚移植的女性，可以选择养囊。
养囊虽然好处众多，但是否养囊还是要因人而异，好的精卵质量决定胚胎的发育潜力，也决定了养囊能否成功。
因此提醒姐妹在治
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疗过程中，一方面要积极养卵，让自己的卵子质量提升，另一方面还要谨遵医
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生的建议，看是否符合养囊的条件。
